TEST PRENATALE NON INVASIVO. DNA FETALE IN SANGUE MATERNO
A partire dal primo trimestre di gravidanza è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cffDNA, cell free fetal DNA), che può essere prelevato in maniera non-invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali. Il DNA libero presente nel circolo materno origina dalla lisi di cellule materne e cellule placentari.
A partire dalla V settimana di amenorrea il citotrofoblasto placentare si ancora alla decidua parietale uterina; le arterie spirali deciduali irrorano le lacune presenti tra la decidua e la placenta; il citotrofoblasto invade e tappezza le pareti delle arterie spirali e le rimodella. Il ricambio delle cellule del trofoblasto che tappezzano le pareti delle arterie spirali, mediato dalle citochine, libera il DNA. I frammenti di DNA fetale degradato hanno dimensioni di circa 180 bp (paia di basi) e sono sospesi nel plasma arterioso.
A tutt’oggi, alcune società scientifiche nazionali (SIGU) ed internazionali (sMFM, ESHG/ASHG, ACMG, ISPD) hanno assunto posizioni concordi sul ruolo del NIPT, riconoscendone la validità e l’utilità clinica limitatamente alle tre principali trisomie (T21, T18, T13), per le quali il test di screening ha maggiore sensibilità e specificità.
L'uso nella pratica clinica dello screening per le aneuploidie dei cromosomi sessuali, monosomia X (MX), triplo X (XXX), XYY e XXY, si è sviluppata rapidamente ed ora viene eseguito pressoché di routine in concomitanza con lo screening delle T13, T18 e T21.
È possibile indagare il cariotipo molecolare con tecnica genome widw per anomalie superiori a 10Mb e anche le microdelezioni inferiori a 10Mb responsabili di condizioni cliniche specifiche.
Le gestanti che scelgono un test cfDNA/NIPT devono avere un colloquio dedicato, anche in rapporto alle altre tecniche di diagnosi e screening prenatale disponibili, con un operatore sanitario con documentata formazione nell’ambito del test cfDNA/NIPT.
Non tutti i test offrono le stesse caratteristiche, di profondità di sequenziamento, di ricerca della frazione fetale, non tutte le strutture sanitarie offrono il percorso informativo dedicato.
